新しく発見された小さな分子はALSにおける変異をもたらし認知症を発症

初めて筋萎縮性側索硬化症（ALS）と認知症を引き起こす特定の遺伝子変異に対する手法が考えられました。興味深いことにこれらの疾患を持つ患者の多くを治療できる可能性があるというものでした。 筋萎縮性側索硬化症（ALS）別名ルー·ゲーリック病は有名人などが持っている病気としてメディアでも良く伝えられています。ALSは脳と脊髄の両方に影響を与える進行性の神経変性疾患です。 この病気により徐々に筋肉の働きを失い、最終的には完全に麻痺してしまいます。 前頭側頭型認知症(FTD)もまた似たように脳の前頭葉のニューロンが破壊される神経変性疾患です。2つの疾患はC90RF72と呼ばれる遺伝子の変異を伴い、リピート伸長関与、通常よりも長い反復遺伝子配列を伴います。異常なRNAが形成され、有毒なC9RANタンパク質が生成されます。 フロリダのスクリップス研究所とメイヨークリニックの研究者は小分子の試験薬を開発し、疾患を引き起こす異常タンパク質に対する効果を示しました。 主執筆者教授であるマシューディズニー氏は 「これらの小分子は、家族性ALSの原因となる遺伝的欠陥を標的にし、 この欠陥を持っている場合にはALSやFTDを発症する可能性が飛躍します。 開発された小分子試験薬は初めて毒性タンパク質を攻撃できるものと考えられています。」 さらに多くの患者治療も可能であるが更なるけんきゅうが必要だと述べました。 この研究結果はジャーナル誌Neuronに発表されました。 TSRIの研究者は最初の細胞培養で RNA変化や毒性タンパク質を減らす3つ小分子試験薬を開発しました。メイヨーチームは 成分の変化を検査するためのバイオマーカーと成分をテストできる患者から 細胞モデルを作りました。

以下のサイトより引用
http://www.medicalnewstoday.com/articles/281014.php