心血管疾患での患者の遺伝的リスクが特定される

人間の遺伝学が心血管疾患への早期介入の鍵を握り、患者ケアのより良い結果につながる可能性があります。

ベイラー医科大学のヒューマンゲノムシーケンシングセンターの研究者とベイラー心臓専門医は、心臓血管外来を訪れる患者に遺伝子検査を行うことが、精密医療イニシアチブの一環として臨床ケアに役立つかどうかを判断するためのパイロット研究を実施しました。

彼らは、テスト結果が参加者の約3分の1の治療過程に影響を与えることを発見しました。

この結果は、Genetics in Medicine誌に掲載されています。

研究者らは、心血管疾患を発症するための遺伝的リスクスコアおよび薬物相互作用に関する遺伝的データとともに、医学的に実行が可能な心血管状態に関連する158個の遺伝子のDNA配列を提供する心臓ケア委員会を立ち上げました。

709人の患者のグループがベイラー医科大学の心臓病クリニックに登録され、日常的なケアの一環として無料の心臓ケアパネルテストを受けました。

これらの結果は電子医療記録に入力され患者の主治医へ返されました。

テスト後、参加者の32％は、臨床管理に影響を与える遺伝的所見を受け取りました。

それらの参加者のうち、11％はさらなる治療を受けるために遺伝子専門家に紹介されました。

すべての参加者のうち、9％には心筋症や高コレステロールなどの心血管疾患に関連する遺伝性の病原性遺伝子変異があり、9％は、将来的に心血管疾患を発症する、全体的な遺伝的リスクスコアが高かったことがわかりました。

高いリスクスコアは、投薬、食事療法、その他のライフスタイルの変更で対処しました。

「この研究は、選択された外来診療所において、個人の大部分で遺伝子データが役立つことを示しています。」

と、ベイラー大学の分子遺伝学およびヒト遺伝学の教授で研究の上級著者であるリチャード・ギブス博士は述べました。

「陽性結果が出た人々、そして多くの場合、彼らの家族のための具体的なフォローアップケアがあります。」

「私たちは、ゲノム医学を心臓病の臨床ケアに統合できること、そして医学的に実行可能な問題を見つけることができることを示しました。」

と、研究の上級著者であり、ベイラー大学の心臓病学教授および心臓血管研究セクションの責任者でもあるクリスティー・バランタイン博士は述べました。

「私たちは治療プロセスにおいては多くの進行した心血管疾患を診察します。早期に治療を開始できれば、心血管系の発作を予防し、転帰を改善することができます。遺伝子検査は、リスクのある人を特定するだけでなく、危険にさらされている可能性のある他の家族をもスクリーニングしそれを特定することもできます。」

この研究はまた、遺伝子検査の実施が彼らの診療においてどのように影響したかを決定するために医師からのフィードバックを集めました。

調査対象となった医師のうち、84％が患者を専門医に紹介したり、心臓検査をさらに実施したり、投薬を変更したりするなど、検査結果に基づいて患者の治療コースを変更したと述べ、回答者の60％が心臓ケア研究の結果が臨床ケアを改善したと考えています。

「子供の疾患での遺伝子検査の役割は以前から知られていましたが、この研究は成人における包括的な遺伝子スクリーニングの利点を明確に示しています。」

と、研究の筆頭著者で研究時にベイラー大学の分子遺伝学およびヒト遺伝学の助教授であったデビッド・マードック博士は述べています。

次に、ベイラー大学では、他の遺伝的危険因子を研究参加者で検出するために、「全ゲノムシーケンス」を実行することまで研究を広げる予定です。

研究者らはまた、他の専門分野でも彼らの研究を再現し、このテストがより大規模に効果的であるかどうかを検証しています。

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