ママのまれな骨の病気は家族の問題でもある

2019年9月13日(HealthDay News)-ほとんどの人は、マウンテンバイクやローラーブレードなどの運動にはある程度のリスクがあるかと思いますが、 スクワットを行っただけで大腿骨を骨折し、緊急治療を受けなければならないと予想する人はいないでしょう。

それはまさに、生涯にわたる遺伝性の疾患があるにもかかわらず、体型を維持しようと試みたレイチェル・ジョーンズさん(39歳)の身の上に起こった 出来事です。

彼女にとって骨折は初めてではありませんでした。そしてそれはまた彼女にとっては最後ではないかもしれません。

ジョーンズさんは、『原発性低リン血症性くる病(XHL)』と呼ばれる病気に罹患しています。それは、体内のビタミンDの値が低い状態であるくる病と、骨の強度に影響を及ぼし他の多くの問題も引き起こす体内の低いリンのレベルを引き起こします。

コロラド州コロラドスプリングスに住むジョーンズさんは、生後6か月のときにXLHと診断されました。

彼女の娘であるブルックと息子のベンジャミンも同様、彼女の母親と兄弟も同じ病気にかかっています。

「日常的に、私は体のいくつかの部分に慢性的な痛みを持っています。時々、目覚めた時から寝るまで痛みが続きます。」とジョーンズさんは      言います。

彼女はそれにもう慣れているので、常に考えないと言います。

「運動能力や筋肉の衰弱もあり、骨折の恐れが常にあります。体を元に戻そうとするたびに何かが起こるようです。膝の皿も交換する必要があります。 」

彼女は、30代で二重膝置換術を考えるのは本当につらいと言います。

しかし人生を通して、ジョーンズさんは病気のせいでしたいことを止めようとは思いませんでした。

子どもの頃、彼女はダンスが大好きで、怪我や母親の反対にもかかわらずずっと踊り続けました。

彼女はそういった気持ちを職業にし、現在は患者擁護団体であるXLHネットワークのエグゼクティブディレクターを務めています。

過去1年間、ジョーンズさんと彼女の子供たちは、体がリンを保持するのを助けるブロスマブ(製品名:Crysvita)と呼ばれる新薬を服用しています。

彼女は、それが彼女の筋肉痛と疲労を和らげたと言いました。

「もう疲れなくなるまで、自分がどれほど疲れているかは分かりませんでした。」と彼女は述べました。

 「自分がどれほど疲れているのか、まったくわからなかったんです。」

彼女の子供は現在6歳と8歳なので、ジョーンズさんはこの薬が病気に関連する損傷の一部を防ぐことに役立つことを望んでいます。

XLHは、X染色体の突然変異によって引き起こされます。

男性はX染色体とY染色体を持っているので、XLHをがある場合は常に子孫に遺伝します。女性は2つのX染色体を持っているため、XLHの女性は半々の確率で障害が子孫に現れます。

ニューヨーク市のマウント・シナイ病院の小児内分泌医であるセムレ・ロビンソン博士は、XLHの患者の治療に当たっています。

「XLHは非常にまれな疾患であり、20,000人に1人の罹患です。」とロビンソン博士は述べました。

「多くの小児科医と一般医は、普通はこのは症例を見ることはありません。」

彼女は、XLHの人では体内のリンの大部分が、再吸収される代わりに尿中に排泄されると言います。そして、そのリンは適切な骨の発達に重要なの です。

ロビンソン博士は、骨の発達が不十分だと骨が柔らかくなると指摘しました。

XLHの最も明らかな兆候は、猫背や体のねじれ、膝の歪曲、歩行障害、低身長などの骨が柔らかいことによる足の変形です。

歯の形成の問題など歯の問題や自然膿瘍も発生する可能性があります。

ロビンソン博士は、XLHの重症度は人によって異なると言いました。

「XLHは進行性で生涯にわたる障害ですが、適切な治療は骨格の合併症と全体的な生活の質を大幅に改善できます。長期的な影響を最小限に   抑えるには、早期の認識、診断、適切な介入が不可欠です。」とロビンソン博士は述べました。

ジョーンズさんによると、XLHが引き起こす可能性のことで良く知られた身体的な違いは、特に子供たちにとって他の問題につながる可能性があり  ます。

「私の息子は他の子供よりもはるかに小柄です。他の子供たちは、息子のことを年下だと思います。そして学校で良くからかわれます。女の子よりも 男の子の方がつらい思いをするようです。」と彼女は述べました。

しかし、ジョーンズさんは自分がそうであるように、XLHである子供たちがやりたいことは何でもやらせています。ジョーンズさんは、XLHまたは他の  希少疾患を患いながら暮らすことも孤独であり得ると言いました。

彼女は、友人や家族が病気を理解しておらず、そのために支援が得られない可能性があるとも述べました。

「慢性疾患を抱えて生きることは感情的な面を犠牲にする可能性があります。疾患のあるは自分の症状について話さないかもしれませんが、      それは彼らが病と闘っていないということではありません。どうか積極的にサポートしてください。そして、両親は「思いやり」を子供たちに教える手助けができます。」

 

【以下のウェブサイトより引用】

For This Mom, Rare Bone Disese Is a Family Affair

Health Day