血球中の変異の原因と遺伝的メカニズムの研究

  米国のボストン地域とその周辺の複数の機関に所属する研究者チームは、血球形質に関連する何百もの可能性のある原因変異を同定し、それらを重要な血液関連のメカニズムと結び付けました。
研究チームは、どの遺伝子が白血球数の調節に関与しているか、そして個体にとって最適な白血球数を調節しているかのような、血液機構に関与している血球中の遺伝的変異体についてさらに研究を行います。
そのため、彼らは、ヘモグロビンレベル、白血球数、血小板数などの血球の特徴に関する情報を提供する英国バイオバンクのデータにアクセスすることによって、ゲノムワイド関連研究(GWAS)を実施しました。 このデータはイギリスの約115,000人の健康情報を提供します。

研究チームは骨髄に発生する造血(血球と血小板の産生)に関与する人に焦点を当てました。 彼らは、ゲノムワイドな関連性を有する2,000個の3Mbサイズの遺伝子領域を調べ、その可能な候補を見つけるために精細マッピングを使用しました。 彼らはまた、38,654の変種が原因である可能性が1パーセントよりも高い確率を持っていることを識別することができました。 また、0.75を超える事後確率を持つ変異体も、5%を超えるマイナーアレル頻度を持つことを見出しました。

その後、研究者らは、単球、リンパ球、赤血球、血小板など、焦点が合っていないメカニズムに関連した230個の遺伝子の機能喪失コードの一部として同定された、非同義のものを除外しました。
これにより、鉄ホメオスタシスに関連する赤血球の形質、または凝固過程に結びつく可能性のある血小板の形質など、特定のメカニズムに関連する可能性がある遺伝子を同定することができました。 彼らはまた、彼らが同定した170個以上の変種が多面的であるとも言及しています。
努力の一環として、研究者たちはまた、遺伝子マッピングされた変異体の結果を豊かにするための新しい方法を開発しました。

【以下のウェブサイトより引用】