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臍帯血DNAは、自閉症の早期の診断と介入の手がかりとなる

カリフォルニア大学デービス校のMIND研究所の研究者が主導した新しい研究では、最終的に自閉症スペクトラム障害(ASD)と診断された新生児の臍帯血に明確なDNAメチル化の兆候が見られました。

この兆候は、初期の胎児の神経発達に関連するDNA領域と遺伝子にまたがっていました。

調査結果は、早期診断と介入の手がかりとなる可能性があります。

研究の筆頭著者であり、カリフォルニア大学デービス校の微生物学および免疫学の教授であるジャニーン・ラサール博士は、次のように述べています。

「ASDのDNAメチル化サインが臍帯血に存在し、特定の領域が一貫して異なってメチル化されているという証拠が見つかりました。」

10月14日にゲノム医学で発表された研究はまた、ASDの発達的および性に偏ったルーツをサポートする性別固有のエピゲノムシグネチャーを特定しました。

米国疾病予防管理センター(CDC)は、54人に1人の子供が遺伝的および環境的要因に関連する複雑な神経学的状態であるASDと診断されていると推定しています。

それは女性より男性ではるかに一般的です。

 

DNA機能におけるエピゲノムの役割

エピゲノムは、DNAに何をすべきかを伝える化合物とタンパク質のセットです。

これらの化合物はDNAに付着しその機能を変えます。

そのような化合物の1つは、DNAメチル化を引き起こす可能性のある、メチル基として知られているCH3です。

DNAメチル化は、配列を変更せずにDNAセグメントの活性を変更できます。

示差的にメチル化された領域(DMR)は、メチル化状態が大幅に異なるDNAの領域です。

エピゲノム化合物はDNA配列を変更しませんが、細胞がDNAの指示を使用する方法に影響を与えます。

これらの付着は、細胞が分裂するときに細胞から細胞へと受け継がれることがあります。

また、世代から世代へと受け継がれることもあります。

新生児エピゲノムは、初期の発達中の遺伝的要因と環境要因の間の過去の相互作用を反映する可能性があります。

それらはまた、将来の健康に影響を与える可能性があります。

 

自閉症を予測する可能性のある胎児の臍帯血の要因を見つける

研究者らは、MARBLESおよびEARLI研究に登録された母親から生まれた152人の子供の発達を研究しました。

これらの母親には、自閉症の子供が少なくとも1人はおりASDの子供がもう1人いるリスクが高いと見なされていました。

これらの子供が生まれたとき、母親の臍帯血サンプルが分析のために保存されました。

 36ヶ月の間に、これらの子供たちは診断と発達の評価を受けました。

これらに基づいて、研究者たちは子供たちを「典型的な発達パターン(TD)」または「ASDを伴うパターン(ASD)」に分類しました。

研究者らはまた、出産時に母親から採取した臍帯血サンプルを分析しました。

彼らは、これらの血液サンプルの全ゲノムシーケンスを実行して、出生時のASDのエピゲノムシグネチャーまたはマークを特定しました。

彼らは、将来のASD診断を予測できるDNA-エピゲノム結合のパターンを確認しました。

彼らはサンプルを発見セットと複製セットに分割し、性別に階層化しました。

発見セットには、74人の男性(TD: 39人 、ASD:35人)と32人の女性(TD:17人、ASD:15 人)からのサンプルが含まれていました。

複製セットは、38人の男性(TD:17人、 ASD:21人)と8人の女性(TD:3人、 ASD:5人)から得ることができました。

研究者たちは、発見セットのサンプルを使用して、ASD診断に関連するゲノム内の特定の領域の特定を試みました。

彼らは、ASDとTDの臍帯血サンプル間のDMRのDNAメチル化プロファイルをテストしました。

彼らはDMRを遺伝子にマッピングし、遺伝子機能、組織発現、染色体位置、および以前のASD研究との重複について評価しました。

彼らは後に、発見セットと複製セットの間、および男性と女性の間での結果を比較しました。

 

 

ASDに関連する遺伝子への洞察を明らかにする臍帯血

研究者らは、発見および複製セットでASDをTD臍帯血サンプルから区別する性別によって層別化されたDMRを特定しました。

彼らは、男性の7つの領域と女性の31個の領域が複製され、男性の537個のDMR遺伝子と女性の1,762個のDMR遺伝子が遺伝子関連によって複製されることを発見しました。

臍帯血で同定されたこれらのDMRは、胎児の脳の発達に関連する結合部位と重複していました。

それらは脳と胚の発現とX染色体の位置を示し、それは、ASDの以前の後成的研究と一致しました。

「私たちの研究からの発見は、自閉症での早期診断と介入のための重要な洞察となります。」

とラサール博士は述べました。

「私たちは、胎児の脳に関連する遺伝子と経路を明らかにしてくれる臍帯血の能力に感銘を受けました。」

研究者らは、これらの結果を診断に使用する前に、さらに複製する必要があると指摘しました。

彼らの研究は、臍帯血メチロームが将来のASDのリスクについて有力な情報を提供するという証拠として役立ちます。

 

 

 

【以下のリンクより引用】

 

Cord blood DNA can hold clues for early autism diagnosis and intervention

Medical Xpress